Enfermedad de Sandhoff
La enfermedad de Sandhoff se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por almacenaje y sobrecarga del organismo en gangliósidos (un tipo de mucolípidos del grupo de los glucoesfingolípidos) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. Provocan el deterioro progresivo del sistema nervioso central por deficiencia de isoenzimas de la hexosaminidasa.
La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por una sobrecarga del organismo en monosialogangliósidos también conocidos como GM en el cerebro y otros órganos del cuerpo, por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B.
La enfermedad de Sandhoff es muy parecida a la de Tay Sachs. El retraso progresivo de las etapas del desarrollo motor y del lenguaje comienza a los seis meses de vida.
La mayoría de los lactantes tienen crisis convulsivas, manchas color rojo cereza, macrocefalia y cara con aspecto de muñeca y esplenomegalia (bazo anormalmente grande) sordera y ceguera progresivas. Los niños suelen fallecer a los tres años de edad.
El gen de la enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma 5.