Enfermedad rara dermatológica caracterizada por leucoderma (variedad de acromia, alteración de la pigmentación, caracterizada por la decoloración de la piel) bilateral, congénita con lesiones lineales en tronco y extremidades, que afecta a múltiples áreas del organismo, asociadas a retraso mental y convulsiones.

   La edad de comienzo es muy variable, pudiendo manifestarse ya desde el nacimiento.

Existen dos formas clínicas de presentación:

1. Una en la que únicamente existen anomalías pigmentarias de la piel.
2. Otra con afectación sistémica, neurológica y del tracto gastrointestinal.

   Puede asociarse a otros síntomas tales como anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoración insuficiente) en las áreas hipopigmentadas, estrabismo, disminución de la agudeza visual de cerca, coloboma ( fallo en la formación de los órganos oculares manifestado como una pérdida de sustancia de forma triangular) del globo ocular.

   Las alteraciones del sistema nervioso son variables: crecimiento excesivo del tejido cerebral, y macrocefalia, dilatación de los ventrículos cerebrales, más tarde de los seis meses comienzan a manifestarse el retraso psicomotor, retraso mental y epilepsia.

   Las alteraciones neurológicas se ponen de manifiesto en el electroencefalograma y la resonancia magnética nuclear. La Hipomelanosis de Ito puede ocurrir de forma esporádica o heredarse como un rasgo autosómico dominante.Las niñas se ven levemente más afectadas que los niños.