El trasplante de células de cordón reduce la morbimortalid por mucopolisacaridosis

  El trasplante de células de cordón junto a la terapia combinada resta efectos sobre la morbimortalidad de los afectados por mucopolisacaridosis.

  azprensa (15/05/2007) La clínica que caracteriza a cada subtipo de MPS va a depender del mucopolisacárido que se acumule, según se ha explicado desde la FEDER con motivo de la celebración, ayer 15 de mayo, del Día Internacional para la Concienciación sobre las MPS.

   Redacción, Madrid (16-5-07).- Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos producidos por deficiencias de las enzimas lisosomales específicas que intervienen en la degradación secuencial de los glucosaminoglucanos (GAG o mucopolisacáridos). Hasta el momento, se han diferenciado siete tipos de GAG, en cuya degradación se han identificado diez defectos enzimáticos. Dependiendo del déficit queda bloqueado el catabolismo, acumulándose estos GAG en los lisosomas y provocando la alteración de la célula afectada. La clínica que caracteriza a cada subtipo de MPS va a depender del mucopolisacárido que se acumule. Las MPS se transmiten con herencia autonómica recesiva, a excepción de la MPS II (síndrome de Hunter), que es ligada al cromosoma X.

   Desde la Asociación ADAC (Asociación de Deficiencias que afectan al Crecimiento y Desarrollo), y siguiendo la decisión de la Red Internacional de MPS, se conmemoró, ayer 15 de Mayo, el día Internacional para la concienciación sobre la MPS.

   Estas patologías comparten entre sí muchas características clínicas, aunque con distinta gravedad, y se caracterizan por su curso crónico y progresivo, tosquedad de rasgos faciales (gargolismo), implicación multisistémica, organomegalia, disóstosis múltiple y rigideces articulares. La audición, la visión y la función cardiovascular pueden estar afectadas.

   Asimismo, el retraso mental profundo está presente en los pacientes con MPS I (Hurler), algunos Hurler-Scheie, forma severa de MPS II y MPS, mientras que otras MPS pueden tener la capacidad intelectual conservada, como la MPS IV (Morquio). Los escasos pacientes descritos con el tipo VII (Sly) presentan un amplio abanico de variabilidad clínica.

Actualidad terapéutica

   En estos momentos, y gracias a la investigación en biotecnología, se han desarrollado diversos medicamentos basados en la administración exógena del enzima deficitaria (Terapia de Sustitución enzimática -TSE-) que ya se ha implantado con éxito en pacientes con MPS I y MPS II y MPS VI. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se manifiesta la esperanza de que esta nueva arma terapéutica suponga un cambio en cuestión de morbimortalidad para estas patologías.

   Por otra parte, anterior a la implatación de la TSE, se ensayó con el trasplante de médula ósea (TMO), obteniéndose resultados distintos para cada una de las MPS. Los mejores resultados se están logrando para la MPS I. Pero el TMO tiene una serie de restricciones que impide que sea propuesto a todos los pacientes debido a sus efectos sobre la morbimortalidad de los afectados.

   Actualmente se está apostando por la terapia combinada (TMO y TSE) en el tratamiento de este tipo de MPS. En algunos casos la introducción del trasplante de células de cordón combinado con TSE parece disminuir esos efectos sobre la morbimortalidad de los pacientes.