Esclerosis tuberosa

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Es una enfermedad genética que condiciona la formación de masas anormales en algunas células del cuerpo. Los principales órganos afectados por esas masas son el cerebro, la retina, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones. 

  1. El cerebro:
    Las masas calcificadas o escleróticas del cerebro son los tubérculos, y se orientan habitualmente alrededor de los ventrículos cerebrales. Si invaden los ventrículos cerca del agujero de Monro, pueden bloquear la circulación del líquido cefalorraquídeo y ocasionar un aumento de la presión intracraneal. Las masas calcificadas pueden visualizarse en una TAC. También pueden aparecer masas en la corteza del cerebro y observarse mediante técnicas de RNM.
    En la Esclerosis Tuberosa son muy frecuentes los ataques epilépticos. Durante la infancia espasmos infantiles o espasmos en flexión que pueden confundirse con cólicos. Las crisis adquieren posteriormente un carácter mioclónico e incluyen crisis de caída, crisis generalizadas y de otro tipo. Las lesiones cerebrales pueden repercutir también en retraso mental que será más profundo en aquellos que hayan padecido muchas crisis epilépticas.
    La hiperactividad y el autismo son frecuentes en los casos más graves de Esclerosis Tuberosa.
  2. La piel:
    Manos blancas despigmentadas en miembros y tronco. A medida que el niño va creciendo aparecen con mayor frecuencia angiofibromas faciales (adenomas sebáceos). También se observan zonas de la piel rugosa, así como fibromas en los bordes de las uñas de las manos y pies y en las encías. Estos fibromas necesitan tratamiento si empiezan a sangrar. 
  3.  Riñones:
    Pueden verse afectados por quiste o por angiomiolipomas, lo que reviste un carácter más grave. Éstos últimos son tumores benignos pero a veces constituyen una emergencia si sangran. Se detectan por TAC.
  4. Corazón:
    Se puede encontrar rabdomiomas, pero rara vez producen síntomas cardíacos severos.

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