Hipomelanosis de Ito

Publicado en Otros síndromes

   Enfermedad rara dermatológica caracterizada por leucoderma (variedad de acromia, alteración de la pigmentación, caracterizada por la decoloración de la piel) bilateral, congénita con lesiones lineales en tronco y extremidades, que afecta a múltiples áreas del organismo, asociadas a retraso mental y convulsiones.

   La edad de comienzo es muy variable, pudiendo manifestarse ya desde el nacimiento.

Existen dos formas clínicas de presentación:

  1. Una en la que únicamente existen anomalías pigmentarias de la piel.
  2. Otra con afectación sistémica, neurológica y del tracto gastrointestinal.

   Puede asociarse a otros síntomas tales como anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoración insuficiente) en las áreas hipopigmentadas, estrabismo, disminución de la agudeza visual de cerca, coloboma ( fallo en la formación de los órganos oculares manifestado como una pérdida de sustancia de forma triangular) del globo ocular.

   Las alteraciones del sistema nervioso son variables: crecimiento excesivo del tejido cerebral, y macrocefalia, dilatación de los ventrículos cerebrales, más tarde de los seis meses comienzan a manifestarse el retraso psicomotor, retraso mental y epilepsia.

   Las alteraciones neurológicas se ponen de manifiesto en el electroencefalograma y la resonancia magnética nuclear. La Hipomelanosis de Ito puede ocurrir de forma esporádica o heredarse como un rasgo autosómico dominante.Las niñas se ven levemente más afectadas que los niños.

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