Holoprosencefalia

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   Enfermedad rara que consiste en una serie de anomalías congénitas cerebrales y del macizo facial, que se generan en estadíos muy tempranos del desarrollo, en las primeras semanas de vida intrauterina, cuando la placa neural se pliega sobre si misma y forma el tubo neural.

   Las alteraciones cerebrales son el resultado de un fallo en la diferenciación y separación o hendidura del prosencéfalo o cerebro anterior, que dará lugar a los hemisferios cerebrales y a los ventrículos laterales, estructuras que en condiciones normales están relacionadas pero son independientes.

   La holoprosencefalia se debe al fallo en la diferenciación y división del prosencéfalo, de manera que éste queda como una vesícula única incompletamente transformada en diencéfalo y telencéfalo con lóbulos y hemisferios. Esto causa defectos en el desarrollo de la línea media de la cara y en la estructura y función del cerebro.

   Se estima que afecta a 1 de cada 5000-10000 nacidos sin embargo su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

   Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto.

   Aunque parece producirse en un período embrionario muy temprano alrededor del día 33 de la gestación, se piensa que la influencia de la lámina terminalis continúa mucho más tiempo y su deficiente funcionamiento puede ser causa, asimismo, de fallo en la formación del cuerpo calloso hacia los 74 días de gestación e incluso más tarde, lo cual contribuye a un defecto de la migración neuronal aberrante con la producción de malformaciones cerebrales.

   Cuando se afecta al desarrollo de la línea media del plano facial, se producen variaciones en las órbitas y malformaciones faciales de severidad variable. Los niños presentan una morfología facial característica: hipotelorismo, cebocefalia (nariz achatada con ventana nasal única), nariz corta con gran ensilladura, labio leporino, paladar hendido y en muchos casos filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) amplio, ausencia de incisivos o incisivo central único, microcefalia e
hidrocefalia.

   Excepcionalmente y sólo en los casos severos, los niños nacen con ciclopía (un único ojo central) probúscide (rudimento de la nariz situado en la frente) o pérdida de rasgos faciales. La holoprosencefalia va siempre asociada a una encefalopatía severa con gran retraso en el desarrollo psicomotor, que se asocia con gran frecuencia a crisis convulsivas que en ocasiones son Síndrome de West, y anomalías endocrinológicas.

   No se conoce la causa del defecto, pero pueden ser varias: crosomopatías entre las que se han descrito asociación a la trisomía 13, tóxicas e incluso genéticas; ocasionalmente se ha descrito holoprosencefalia con carácter familiar.

   El diagnostico se hace mediante escáner y RMN.  Existen diversos grados de severidad: 

  1. Holoprosencefalia alobar o severa. 
  2. Holoprosencefalia semilobar o moderada. 
  3. Holoprosencefalia lobar o leve.

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