Síndrome de Cornelia de Lange

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   El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad rara caracterizada por bajo peso en el nacimiento, corta estatura, crecimiento retrasado, microbraquicefalia, cejas pobladas que se juntan frecuentemente en el entrecejo (sinofridia), pestañas largas y rizadas, agujeros nasales en posición anterior , puente nasal deprimido labios delgados y curvados hacia abajo, hirsutismo especialmente en la espalda, manos y pies pequeños...

   En cuanto a características relacionadas con la salud destacan reflujo gastroesofágico, defectos cardíacos, paladar hendido, anormalidades en la vejiga y dificultades en la alimentación. Siempre se manifiesta retraso mental en el rango de moderado a grave.

   Pueden tener crisis epilépticas. En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos y los labios. Suelen tener un perfil de personalidad caracterizado por rigidez e inflexibilidad al cambio y una preferencia por un entorno estructurado (rasgo autista).

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