Síndrome PEHO

   También llamado Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica. Es un proceso patológico que se inicia en los primeros meses de vida y conduce rápidamente a una encefalopatía muy grave. Caso clínico: varón de 4 años, hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes prenatales y perinatales de interés, en el que se aprecia desde el primer mes un leve retraso en el desarrollo psicomotor e hipotonía generalizada, signos clínicos que incrementan en los meses siguientes. A partir de los 6 meses se observan espasmos infantiles, EEG de características hipsarrítmicas, ligero edema facial y de manos, movimientos oculares anormales y pérdida de visión con atrofia óptica.

   En los estudios seriados con neuroimagen, la RM muestra una atrofia progresiva del tronco cerebral y el cerebelo asociado a atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y retraso en la mielinización.

Conclusiones:

   El diagnóstico del síndrome PEHO es esencialmente clínico y de neuroimagen ya que no existe ningún marcador biológico o genético. La existencia de casos familiares sugiere que el síndrome PEHO se debe a un trastorno del neurodesarrollo de base genética. Es el primer caso aportado
en España.