¿Este sindrome se causa por lo genes?

Publicado en Preguntas/Respuestas

Es una pregunta difícil de contestar. Como se dice en otro apartado de estas preguntas/respuestas, existen unos genes del Cromosoma X (por tanto, sólo afecta a las niñas) cuya alteración provoca S.W. en su modalidad "idiopática" familiar o genética. Se trata de los genes ARX y CDKL5 y STK9 en el Cromosoma X. Es una ínfima parte de todos los S. West. En general, el S.W., como cualquier otra epilepia, participa de sus características genéticas. Al contrario que otras epilepsias marcadamente "genéticas" como la epilepsia mioclónica juvenil" (25% de riesgo de padecer un hijo epilepsia si uno de los padres la padece) o el "Síndrome de Dravet" ( e está llegando a la conclusión de que hay varias mutaciones genéticas transmisibles) o incluso las "convulsiones febriles" (donde es fácil encontrar antecedentes familiares de epilepsia), en el caso del S.W. si hay un progenitor con epilepsia a lo sumo puede transmitir "cierta predisposición" a su descendencia, en un porcentaje de casos verdaderamente reducido; pero para padecer lógicamente el mismo tipo de epilepsia y no una tan específica y característica como el S. West. Huelga decir que una persona con S.W., en la casi totalidad de los casos -por su retraso psicomotor- no puede o no debe tener descendencia y por tanto no podrá transmitir el propio S.W. Esa "cierta predisposición" de la que se hablaba es la misma que la de cualquier otra epilepsia, tratándose de una herencia "poligénica", en la que es preciso que intervengan varios genes a la vez, y al mismo tiempo factores ambientales externos. Pero debe quedar claro que toda la exposición anterior, a día de hoy, no pase de ahí, de la mera posibilidad de transmitir algún otro tipo de epilepsia (idiopática) y no una tan catastrófica como el S.W. que -salvo las mutaciones dichas en el Cromosoma X- requiere de algún factor desencadenante claro. Éste puede ser genético también, pero ligado entonces a una cromosomopatía, como el Síndrome de Down (cromosoma 21) o al Síndrome de Angelman (cromosoma 15), por ejemplo. Hay muy pocos casos más, donde se pueda decir que existe una mutación genética en el origen del S.W. de un niño. El S. W. es esencialmente una patología no genética.

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