También llamada Encefalopatía epiléptica infantil con brotes de supresión.

Debut muy precoz en los primeros meses de vida, espasmos tónicos y un patrón de EEG de brotes de suspensión durante la vigilia y el sueño. Pueden sobrevenir crisis parciales pero las mioclonías son raras. La etiología y fisiopatología son desconocidas.

   El pronóstico es malo, con retardo psicomotor severo y resistencia al tratamiento. La epilepsia evoluciona frecuentemente hacia un síndrome de West alrededor de los 4 a 6 meses.

   Una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en los países del sur de Europa. En España (20-30 casos).

   Los primeros signos clínicos aparecen en la pubertad y adolescencia ( 6-20años) y en principio se manifiestan como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas). En el transcurso de la enfermedad: alteraciones en la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios. 

   Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar de alimentarse solo etc. Los enfermos fallecen alrededor de los 10 años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.

   Enfermedad hereditaria transmitida de un modo autosómico recesivo. No tiene predilección por ingún sexo.

   Es una enfermedad neurológica rara, que se manifiesta durante la infancia o la niñez temprana, siendo más frecuente en varones.

   La enfermedad se caracteriza por episodios frecuentes de crisis y en muchos casos retraso psicomotor. Puede presentarse asociado a diferentes enfermedades subyacentes: asfixia del recién nacido, encefalitis, meningitis, deshidratación, traumatismo cerebral, esclerosis tuberosa, displasias corticales, malformaciones cerebrales y errores innatos del metabolismo.

   El Síndrome Lennox-Gastaut ocurre en aproximadamente el 3% de los niños con epilepsia y la incidencia de epilepsia entre los familiares de estos pacientes varía entre el 2 y el 45%.

   Se considera un síndrome epiléptico caracterizado por la presencia de distintos tipos de crisis generalizadas que aparecen entre el año y los 8 años de edad. Desde el punto de vista etiológico los pacientes con este síndrome se clasifican en:

1. Forma criptogénica: se sospecha pero no se encuentra una enfermedad de base.
   Aparece a cualquier edad, aunque es más frecuente en niños mayores de tres años, sin antecedentes de crisis previas, con retraso psicomotor y exploración neurológica normales. Las crisis más frecuentes son las ausencias atípicas y las crisis atónicas, que en los menores de 3 años afectan a los músculos del cuello, provocando frecuentes caídas de la cabeza; en los niños mayores, se afectan los músculos del tronco y extremidades lo que provoca caídas.
2. Forma sintomática: es la forma más común de presentación, aparece sin historia previa de crisis epilépticas pero con alteraciones en el desarrollo psicomotor y la exploración neurológica. El retraso mental aparece en el 20 al 60% de los niños antes del comienzo de las crisis y aumenta con la edad del niño, llegando a presentarse cinco años después del conocimiento de las crisis, en el 75 al 93% de los pacientes; aunque se desconoce su causa se cree que el retraso mental podría deberse a la actividad epiléptica.

   En ambas formas clínicas aparecen signos de deterioro mental con EEG de características típicas. 

   El diagnóstico e Lennox-Gastaut se basa en los siguientes criterios:

1. Edad de comienzo entre 1 y 8 años. 
2. Presencia de al menos dos o más de los siguientes tipos de crisis generalizadas:
   tónica, ausencias atípicas o crisis atónicas. 
3. Deterioro mental progresivo. 
4. Criterios encefalográficos:
   a) enlentecimiento anormal del ritmo base interrumpido por complejos puntaonda lentos durante la vigilia.
   b) Ráfagas de descargas paroxísticas rápidas durante el sueño.

   El pronóstico es poco favorable, ya que este síndrome es una de las formas más graves de epilepsia en niños, debido a que las crisis son refractarias al tratamiento con antiepilépticos y el deterioro mental es progresivo.

   El objetivo del tratamiento es disminuir las crisis al 50% y se realiza preferentemente con antiepilépticos del tipo ácido valproico o el valproato de sodio en monoterapia, pudiéndose añadir clonacepan o clobazan.

   En casos refractarios o si el deterioro mental es rápidamente progresivo, se suele asociar topiramato durante un período no inferior a tres meses.

   Otras opciones terapéuticas podrían ser: vigabatrina durante un mínimo de tres meses o dieta cetogénica durante otro período de tres meses. Si los fármacos anticonvulsionantes no alcanzan el objetivo terapéutico se puede considerar la estimulación eléctrica del nervio vago que parece presentar resultados esperanzadores.

   Se describen como formas frustras ya que sus manifestaciones clínicas son mal conocidas. Estas comprenden: desviación horizontal de los ojos con o sin sacudidas oculares o parpebrales, movimientos de succión u otros movimientos bucolinguales, movimientos de natación o de pedaleo o algunas veces crisis apneicas. Presenta crisis generalizadas y focales a la vez. Las crisis tónicas son de mal pronóstico ya que se asocian frecuentemente con hemorragias intraventriculares.

   Las crisis mioclónicas son, igualmente, de mal pronóstico y pueden ser el inicio de una encefalopatía mioclónica precoz.

   Estos Pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o de convulsiones febriles, tienen desarrollo psicomotor normal antes del inicio del cuadro y comienzan su padecimiento antes del primer año de vida.

   Las crisis son clónicas generalizadas o febriles unilaterales; las sacudidas mioclónicas y las crisis parciales aparecen secundariamente. El EEG muestra puntas-ondas o polipuntas-ondas generalizadas, una fotosensibilidad precoz y anomalías focales.

   El desarrollo psicomotor está retardado a partir de segundo año de vida y luego aparecen signos neurológicos (ataxia, signos piramidales y mioclonías interictales).

   Este tipo de epilepsia es muy resistente a todas las formas de tratamiento.