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Ve la luz la Asociación West Galicia

IMG 1096 1La Asociación WEST GALICIA ha visto la luz el pasado sábado 4 de octubre, en un multitudinario acto celebrado en la sede de la Fundación María José Jove de La Coruña. En palabras de su presidenta, Carmen Blach Anido, "nacemos con la intención de llevar información a las familias recién diagnosticadas, de acompañarles en este largo recorrido que es una enfermedad rara y ayudarlas a conseguir los recursos que requiere la atención a estos niños".

IMG 1098 1La iniciativa de organizarse como asociación partió de un grupo de familias de Galicia que tenían la necesidad de ser un colectivo y "ponerse cara", más allá de su pertenencia a la Fundación Síndrome de West. Desde aquí apoyamos a todos los que queráis impulsar este tipo de asociacionismo territorial, que os ayudará a "normalizar" y a sentiros más cerca de personas que hablan el mismo idioma. Esperamos que West Galicia sea la primera de otras asociaciones locales que vengan detrás.
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Baloncesto solidario en Torrelodones a favor de la Fundación Síndrome de West

baloncestoEste fin de semana el Club Baloncesto Torrelodones, en colaboración con el Ayuntamiento y la Fundación Síndrome de West, realizará una serie de partidos solidarios con el fin de dar a conocer esta enfermedad rara.

Desde las 17:00h de mañana viernes, se disputarán en el Polideportivo Municipal José María Unceta  (Plaza de José María Unceta, 4) varios partidos de baloncesto con los equipos base del Club Torrelodones. El partido estrella llegará el sábado 20 a las 19:00 h cuando salten a jugar a la pista jugadores veteranos de la ACB y famosos de otros ámbitos sociales a fin de recaudar fondos para la Fundación Síndrome de West.

La entrada será gratuita, si bien pueden colaborar con la Fundación llevando tapones de plástico. La Fundación Síndrome de West, en colaboración con Halcourier, está llevando a cabo una recogida de tapones solidarios para financiar un estudio genético a los niños de la Fundación. Por ello, estos tapones, al igual que los que se verán en la pista de baloncesto, cobrarán gran valor la tarde del sábado. En el vestíbulo del polideportivo se instalarán unas cajas en la que todos los asistentes podrán colaborar con sus tapones.

Durante todo el sábado se celebrarán partidos, ponencias, rifas y otras sorpresas. Todo para dar a conocer y ayudar a la extraordinaria labor que realiza la Fundación Síndrome de West.

Existe un número de cuenta disponible para todos aquellos que quieran realizar una pequeña aportación: IBAN: ES42 0081 5395 3100 0131 8236
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El reto actual en las enfermedades raras es obtener nueva farmacopea sintomática

uimpDIARIO MÉDICO -El pez cebra se ha convertido en un eficaz modelo de experimentación patológica. Los ensayos permitirán descifrar los mecanismos que originan estas enfermedades.

Un tercio de los proyectos europeos de investigación estarán ligados, al finalizar 2014, a modelos preclínicos con peces cebra. "El pez es más pequeño que el ratón, y se calcula que durante este año los nuevos proyectos europeos, asociados bastantes a enfermedades raras, incluirán peces cebra en un porcentaje de entre un 30 y un 40 por ciento", han asegurado Ana Mingorance-Le Meur, directora de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet.

Mingorance-Le Meur ha dirigido en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP), de Santander, el curso Investigación en enfermedades raras: convulsiones, cognición y alteraciones de conducta: una triada de interés. Para la experta, los grandes proyectos europeos ya han incorporado modelos de enfermedad en pez. "Al ser tan pequeños sí se consigue reproducir la enfermedad que se investiga; ello permite, de manera mucho más rápida, encontrar posibles nuevos fármacos".

De similar opinión han sido Alex Crawford, del Centro de Sistemas de Biomedicina de Luxemburgo, y Massimo Mantegazza, del Instituto de Farmacología Molecular y Celular de Niza, expertos ambos en este nuevo modelo animal de experimentación ante la triada. "El reto pasa por conseguir mejores tratamientos sintomáticos, porque, en la actualidad, en esta triada no hay fármacos buenos frente al autismo u otros problemas de aprendizaje, y en epilepsia los síntomas de la triada son muy resistentes a los fármacos. Hay que conseguir nueva farmacopea para los síntomas", ha comentado Crawford.

La cura, a largo plazo 
El segundo reto o desafío, a juicio de Mantegazza, es lograr una cura que corrija las alteraciones que provoca la triada, un objetivo, ha advertido sin ambages, más a largo plazo. "Urgen tratamientos sintomáticos en autismo, deficiencias cognitivas o algunas epilepsias. En este momento de crisis económica nada mejor que los equipos de investigación y los colectivos de pacientes trabajen de manera coordinada, multidisciplinar e internacional para el objetivo de lograr nuevas terapias", ha subrayado.

Por su parte, Catalina Betancur, de la Universidad Pierre y Marie Curie, de París, intervino sobre el síndrome de Phelan-McDermid, un retraso severo del lenguaje con manifestaciones autistas, que padece un millar de personas en el mundo. "Es un síndrome infradiagnosticado provocado por una pérdida de material genético en el cromosoma 22. Pero se ha investigado con modelos de ratones y de células, entre otros, que han acabado en un primer ensayo clínico con buenos resultados. Tenemos que conocer mejor aún los mecanismos de este cuadro, aunque ya hay una esperanza abierta.

En las conclusiones del curso, su directora ha citado la ponencia del neuropediatra José Luis Herránz, del Hospital Valdecilla, quien al referirse en su conferencia a los fármacos antiepilépticos afirmó que "cada vez hay más genes responsables a la vez de la epilepsia, el autismo y el retraso mental, por lo que hay que controlar los posibles efectos secundarios y buscar la eficacia clínica, la tolerabilidad y la cinética".

Sin investigación no hay esperanza
Para el secretario del curso y vicepresidente de la Asociación Phela-McDermid, Juan Ramón Rodríguez, y para Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, "sin investigación no hay esperanza para los tres millones de españoles que padecen este tipo de patologías, además de las casi siete mil dolencias que están consideradas como no habituales". Según Mingorance-Le Meur, "hay que unir enfermedades que se parecen en su clínica para tratarlas de una forma transversal en todo lo que las asemeja, caso de cuadros que presentan epilepsia, trastornos de conducta y cognitivos. El curso de la UIMP ha unido a pacientes y a investigadores, quienes han reconocido que "acercarse a los pacientes les enseña el camino en el que deben de trabajar para que haya un impacto clínico favorable".

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Agustín Legido intervino en representación de la Fundación Síndrome de West en el congreso sobre enfermedades raras de Santander

LegidoEstos días se está celebrando en la Universidad Internacional Menendez Pelayo de Santander un congreso bajo el título "Investigación en Enfermedades Raras. Convulsiones, cognición y alteraciones de conducta, una triada de interés" en el que la Fundación Síndrome de West está representada por el doctor Agustín Legido.

El doctor Legido, además de hablar en términos generales sobre el Síndrome de West,centró su ponencia en el estudio mitocondrial que el Hospital San Christophe de Filadelfia está llevando a cabo con los niños de la Fundación Síndrome de West.

En la primera jornada del congreso, además de la Fundación Síndrome de West, tuvieron representación otras asociaciones de epilepsia de origen genético entre las que se encuentra el CDKL5, el Phelan-McDermid, el X-Frágil y el PCDH19.

También estuvo presente el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión Tudela, quien quiso poner en relevancia la cantidad de información que ya se dispone sobre las 7000 enfermedades consideradas como no habituales y pidió que se tuviera en cuenta, de cara al futuro, los síntomas comunes que comparten muchas de estos síndromes.

Durante la tarde, distintos grupos de investigación presentaron sus propuestas para sentar las bases de futuros grupos de trabajo conjuntos.

Todos aquellos que estén interesados en el congreso pueden seguirlo en directo en el siguiente enlace: http://uimptv.es/channel-10_directos-1.html
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Encuentro “Investigación en Enfermedades Raras: convulsiones, cognición y alteraciones de conducta, una triada de interés”

uimpLos próximos días 11 y 12 de septiembre la Universidad Menéndez Pelayo de Santander organizará un encuentro bajo el  título “Investigación en Enfermedades Raras: convulsiones, cognición y alteraciones de conducta, una triada de interés” en el que la Fundación Síndrome de West participará junto a su asesor científico, el Dr. Agustín Legido.

El objetivo fundamental de este encuentro es proporcionar a los asistentes una visión conjunta de un grupo de síndromes genéticos caracterizados por presentar la triada de epilepsia, retraso cognitivo y autismo, así como revisar y debatir el camino hacia una cura para estos síndromes. Los síndromes de Dravet, Phelan-McDermid y West servirán para ilustrar diferentes manifestaciones de la triada.

Pueden consultar el programa completo y realizar las inscripciones en el siguiente enlace: http://www.uimp.es/agenda-link.html?id_actividad=6282&anyaca=2014-15

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